近日，湖南省啟動了第30個“世界地貧日”主題宣傳活動。本次宣傳活動在全省14個市州同步開展，現場發布了湖南省地貧防控科普視頻和防控策略視頻。
湖南省婦幼保健院醫學遺傳科主任彭瑩介紹，地中海貧血，簡稱地貧，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種遺傳性血紅蛋白病。我國長江以南的廣大區域為地貧高發，湖南省地中海貧血人群攜帶率達7.1%。
地貧根據珠蛋白基因缺陷的不同，主要可以分為a地貧及β地貧；根據臨床癥狀的不同，可分為靜止型、輕型、中間型及重型地貧。靜止型和輕型為地貧攜帶者，一般無明顯的異常，僅存在出輕微的血液學表現，無需特別治療；中間型地貧患者，個體的表型差異性較大；而重型地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。“重型地中海貧血患者要想活下去，要么一輩子靠輸血和排鐵來維持生命，要么等待合適的配型進行造血干細胞移植?！迸憩摻榻B。
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根據2022年發布的《中國重型β-地中海貧血成人患者疾病經濟負擔報告》，地貧患者家庭災難性衛生支出發生率達到了77.8%。 幸運的是，地貧仍是可防可控的，“通過采取婚前檢查、孕前檢查、產前篩查和產前診斷等防控措施，可有效阻斷重度地貧患兒的出生，減輕家庭負擔。”彭瑩說。
“自從他確診重型β-地中海貧血以來，我很少能睡個整覺?！痹狸?歲男孩浩浩（化名）的父親說。
2年前，在新生兒的地貧篩查中，浩浩被發現血常規一項指標異常，后續通過基因診斷被確診重型β-地中海貧血，來到湖南省婦幼保健院接受遺傳咨詢與治療?！扒叭齻€月其實都沒有什么癥狀，和正常的小朋友沒有任何區別?！痹诤线m的配型出現之前，浩浩家人選擇更保守的治療方法——輸血治療。由于新生兒處于生長發育特別快的階段，血色素低于9克，浩浩就要進行輸血。
然而，長期的輸血治療也并非萬全之策。長期輸血會導致鐵過載，鐵元素沉積于心臟、肝臟、胰腺等，繼而引發心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，嚴重時可危及生命。因此，選擇輸血治療的地貧患者也需要進行規律的祛鐵治療。
“從治療手段、經濟負擔、生命質量等這些方面來說，重型地貧患者都面臨著嚴重的挑戰?！迸憩撜f。
孕檢、產檢可及早發現地中海貧血
地貧目前仍是可防可控的。通過采取婚前檢查、孕前檢查及產前篩查和產前診斷等防控措施，可有效阻斷重度地貧患兒的出生，減輕家庭負擔。
彭瑩介紹，如果夫妻雙方為同型基因攜帶者，存在生育重型地貧患兒的風險，應在孕前進行遺傳咨詢，可選擇胚胎植入前遺傳學診斷或在孕期行介入性產前診斷（絨毛取材、羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺）。如果說只有一方是地貧基因攜帶，則不會生出地貧患兒，但不排除新發變異的可能。 婚檢、孕檢、產檢等能及早發現地中海貧血基因，檢查結果如果提示妻子是地貧基因攜帶者，丈夫也應該盡早到醫院檢查。如果夫妻同時帶有同型地中海貧血的基因，孕婦還要羊水穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因，避免生下一個重度地中海貧血患兒。
彭瑩提醒，國家衛生健康委聯合了中國出生缺陷干預救助基因會組織實施了地貧救助項目，如家庭有確診地中海貧血患兒，可以登錄中國出生缺陷干預救助基因會網站查詢或聯系當地衛生健康部門確定的地貧項目實施單位進行申請救助，可減輕患病家庭的就醫負擔。
瀟湘晨報記者梅玫 通訊員余楊
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